Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Nowo odkryty gatunek to prawdopodobnie największa anakonda na świecie

28 lutego 2024, 08:14

Zespół profesora Bryana Fry'a z University of Queensland dotarł do regionu, w którym prawdopodobnie żyją największe anakondy na świecie i opisał nowy gatunek tych węży – anakondę zieloną północną (Eunectes akayima). Ekspedycja, zorganizowana przez National Geographic, nagrywała kolejny odcinek serii Pole to Pole with Will Smith, a badania w regionie Bameno na Baihuaeri Waorani Territory w Ekwadorze można było przeprowadzić dzięki temu, że profesor Fry otrzymał zaproszenie od wodza ludu Waorani Pentiego Baihauy. To jedno z niewielu zaproszeń dla ludzi z zewnątrz od czasu, gdy Waorani nawiązali kontakt w 1958 roku.


Technokompleks LRJ to nie dzieło neandertalczyka. Odkrycie zmienia pogląd na prehistorię Europy

1 lutego 2024, 12:39

Homo sapiens pojawił się w północnej części Europy ponad 45 000 lat temu, na wiele tysięcy lat zanim z południa zniknął neandertalczyk. Szczątki znalezione w jaskini Ilsenhöhle w Ranis w Niemczech pozwalają też po raz pierwszy zidentyfikować przedstawiciela technokompleksu LRJ (Lincombian-Ranisian-Jerzmanowician). To zespół europejskich kultur archeologicznych, do którego należy m.in. kultura jerzmanowicka. Odkrycie dokonane przez międzynarodowy zespół naukowy kierowany przez specjalistów z Instututu im. Maxa Plancka może rozstrzygnąć spór o to, kto – neandertalczyk czy człowiek współczesny – był twórcą LRJ.


Na świecie ubywa wód podziemnych. Niekorzystny trend można jednak odwrócić

1 lutego 2024, 10:12

Badacze z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Santa Barbara przeprowadzili największą w historii kwerendę danych dotyczących światowych złóż wody podziemnej. Objęła ona niemal 1700 zbiorników. Kierowała nami ciekawość. Chcieliśmy lepiej zrozumieć światowe zasoby wody podziemnej i w tym celu przeanalizowaliśmy miliony pomiarów dotyczących tego zagadnienia, mówi współautorka badań, Debra Perrone z Environmental Studies Program.


Udało się znaleźć samolot legendarnej Amelii Earhart? Zginęła, bo nawigator popełnił błąd?

31 stycznia 2024, 11:22

Na dnie Pacyfiku, niedaleko miejsca zaginięcia legendarnej Amelii Earhart i jej nawigatora, Petera Noonana, zauważono obiekt, którego kształt przypomina samolot. Zarejestrowano go za pomocą sonaru na zachód od miejsca, gdzie Earhart miała lądować. Jak przekonują przedstawiciele firmy Deep Sea Vision z USA, na obrazie radarowym widać kształt odpowiadający budowie samolotu Earhart. Zgadzają się też rozmiary znaleziska. Obiekt leży na głębokości około 5000 metrów.


Najsłabiej świecący satelita Drogi Mlecznej - Ursa Major III/UNIONS 1

28 listopada 2023, 11:49

Wokół Drogi Mlecznej krążą dziesiątki mniejszych galaktyk i innych satelitów. Astronomowie sądzą, że jeszcze nie wszystkie są nam znane. Międzynarodowa grupa naukowa, która skorzystała ze zdjęć Ultraviolet Near Infrared Optical Northern Survey (UNIONS) odkryła właśnie najsłabiej świecącego satelitę Drogi Mlecznej. Został on nazwany Ursa Major III/UNIONS 1.


Palenie w ciąży jest bardziej szkodliwe, niż dotychczas sądzono

29 września 2023, 17:23

Ryzyko przedwczesnego porodu u kobiet, które palą w ciąży, jest dwukrotnie wyższe niż dotychczas sądzono - donoszą badacze z Uniwersytetu w Cambridge. Z ich najnowszych badań wynika, że kobieta paląca w ciąży jest narażona na 2,6 razy większe ryzyko urodzenia wcześniaka, niż kobieta niepaląca.


Policzyli ziarna pyłu i stwierdzili, że pierścienie Saturna są bardzo młode

15 maja 2023, 11:50

Pierścienie Saturna są bardzo młode, znacznie młodsze niż sama planeta. Fizyk Sascha Kempf z University of Colorado w Boulder dostarczył najsilniejszych dowodów wskazujących, że pierścienie gazowego olbrzyma liczą nie więcej niż 400 milionów lat. Są więc o ponad 4 miliardy lat młodsze niż planeta, którą otaczają. Pierścienie zatem to króciutki epizod w historii planety. Tym bardziej, że z danych przekazanych przez sondę Cassini wynika, iż Saturn szybko niszczy swoje pierścienie.


Co łączy fotosyntezę z piątym stanem materii? Nowe odkrycie może udoskonalić elektronikę

4 maja 2023, 11:09

Co łączy uniwersyteckie laboratorium w Chicago, gdzie naukowcy schładzają atomy do temperatury bliskiej zeru absolutnemu, uzyskując egzotyczny stan materii, z widocznymi przez okna drzewami uzyskującymi energię z fotosyntezy? Pozornie nic, ale najnowsze badania prowadzone na University of Chicago sugerują, że to, co robią naukowcy i to, co robią drzewa, może być bardziej podobne, niż nam się wydaje. Uczeni poinformowali właśnie na łamach PRX Energy, że znaleźli podobieństwa na poziomie atomowym pomiędzy fotosyntezą a kondensatami ekscytonowymi


Czy nieznana planeta Układu Słonecznego – Planeta 9 – ma księżyce?

23 lutego 2023, 11:52

Planeta 9, zwana też Planetą X, to hipotetyczna planeta Układu Słonecznego. Nie została jeszcze odkryta, nie wiadomo, czy w ogóle istnieje. Tymczasem Man Ho Chan, astronom z Uniwersytetu w Hongkongu, opublikował na łamach arXiv artykuł pod zaskakującym tytułem „A co jeśli planeta 9 ma satelity?”. Tekst został zaakceptowany do publikacji w Astronomical Journal.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy